Hipotonía y letargia: manifestaciones iniciales de un nuevo caso de galactosemia / Hypotonia and lethargy: initial manifestations of a new case of galactosemia

Introducción. La galactosemia es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva, en la que existe un déficit enzimático que impide metabolizar la galactosa. Son tres las enzimas que podrían estar implicadas, pero el defecto de la galactosa1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) es el más frecuente. La incidencia es de dos casos por cada 100.000 recién nacidos. Como consecuencia de este defecto enzimático, el neonato presentará al ingerir leche un deterioro neurológico progresivo, cataratas y alteraciones en el aparato digestivo y renal. Es fundamental un diagnóstico precoz para retirar de inmediato la galactosa de la dieta, lo que implica en el recién nacido suspender la lactancia materna y alimentarle con una leche de fórmula sin galactosa. Caso clínico. Recién nacido de sexo femenino, hija de padres consanguíneos (primos en segundo grado) y de etnia gitana, diagnosticada de galactosemia con déficit total de GALT. Los primeros diez días de vida recibió leche de fórmula normal y presentó hipotonía, letargia, ictericia, hepatomegalia, rechazo de la alimentación, escasa ganancia ponderal e infección urinaria por bacteria gramnegativa. Tras conocer el diagnóstico se retiró la galactosa de la dieta (se ofreció leche de soja) y se normalizó de forma progresiva la exploración física. Conclusión. Se trata de una patología extremadamente infrecuente, pero de cuyo diagnóstico y tratamiento precoz depende en gran mediada el futuro del paciente (AU)

Introduction. Galactosemia is a metabolic disease that is transmitted by autosomal recessive inheritance in which there is an enzymatic deficit that prevents the metabolism of galactose. Three enzymes could be involved, but the lack of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) is the most frequent. Incidence is two cases per 100 000 newborn infants. As a consequence of this enzymatic deficit, on ingesting milk the newborn infant will present a progressive neurological deterioration, cataracts and digestive tract and kidney disorders. An early diagnosis is essential so that galactose can be withdrawn from the diet as soon as possible, which in the newborn infant means discontinuing mother’s milk and feeding with galactose-free milk. Case report. We report the case of a newborn female, the daughter of consanguineous parents (second cousins) from the gypsy ethnic group, who was diagnosed as suffering from galactosemia with a total GALT deficit. The patient was given normal milk for the first 10 days of her life and presented hypotonia, lethargy, jaundice, hepatomegaly, refusal to eat, low weight gain and a urinary infection caused by gram negative bacteria. Following diagnosis, galactose was withdrawn from the diet (she was given soy milk) and the physical exploration became progressively more normal. Conclusions. This is an extremely unusual pathology, but the patient’s outcome is largely dependent on an early diagnosis and treatment (AU)